Az AlphaFold után itt az AlphaGenome: a Google új AI-ja segíti megérteni génjeink működését

A Google DeepMind 2025. június 25-én bemutatta az AlphaGenome-ot, egy AI modellt, amely akár 1 millió DNS-betű hosszúságú szekvenciákat képes feldolgozni és több ezer molekuláris tulajdonságot jósolni meg egyszerre. A modell a humán genom 98%-át kitevő szabályozó DNS-szakaszok értelmezésére összpontosít, amelyek a génaktivitás irányításában játszanak kulcsszerepet. Az AlphaGenome különösen értékes a ritka genetikai betegségek kutatásában, ahol a betegek soha nem tudják meg állapotuk forrását, még akkor sem, ha DNS-ük dekódolásra került. A Google DeepMind alelnöke, Pushmeet Kohli szerint először sikerült létrehozni egy olyan egységes modellt, amely megoldást kínál a genom megértésével kapcsolatos számos különböző kihívásra.

A Google DeepMind korábbi sikereit folytatva – az AlphaFold 2024-ben Nobel-díjat nyert a fehérjék 3D szerkezetének előrejelzéséért – az AlphaGenome egy egységes modellben egyesíti a genomikai kihívások széles skáláját, miközben a betanítási idő mindössze négy órát vett igénybe, felével annyi számítási erőforrást használva, mint a korábbi Enformer modell. Az AlphaGenome 26 értékelésből 24-ben felülmúlta vagy elérte a legjobb külső modellek teljesítményét a genetikai variánsok hatásainak előrejelzésében, és 24 DNS-szekvencia feladatból 22-ben túlszárnyalta a legjobb külső modelleket. A müncheni Műszaki Egyetem számítási orvostudományi professzora, Julien Gagneur szerint a modell kulcsfontosságú a megfelelő génexpressziót zavaró tényezők leszűkítésében, míg a Memorial Sloan Kettering Rákkutató Központ számítási biológusa, Caleb Lareau a leghatékonyabb eszköznek nevezi a genetikai modellek között.

Az AI rendszer a Google-nál feltalált transformer architektúrán alapul, amely a GPT-4-hez hasonló nagy nyelvi modelleket is működtet, és ingyenesen elérhető nem-kereskedelmi kutatási célokra az AlphaGenome API-n keresztül. Az AlphaGenome egyedülálló a génszabályozással kapcsolatos hosszú DNS-szekvenciák elemzésében, amely nagy felbontású predikciókat tesz lehetővé, valamint az RNS-összeillesztések modellezésében, ami különösen fontos olyan betegségek esetében, mint a gerincvelői izomsorvadás vagy a cisztás fibrózis egyes formái. Az AlphaGenome három fő kutatási területen alkalmazható: betegségek megértésében, szintetikus biológiában és alapkutatásban, különösen hatékony a ritka, potenciálisan nagy hatású variánsok tanulmányozásában.

Források:

Google’s new AI will help researchers understand how our genes work

First came AlphaFold. Now comes AlphaGenome for DNA.

MIT Technology ReviewAntonio Regalado

AlphaGenome: AI for better understanding the genome

Introducing a new, unifying DNA sequence model that advances regulatory variant-effect prediction and promises to shed new light on genome function — now available via API.

Google DeepMindZiga Avsec and Natasha Latysheva

Google DeepMind Unveils AlphaGenome: a Unified AI Model for High-Resolution Genome Interpretation

Google DeepMind has announced the release of AlphaGenome, a new AI model designed to predict how genetic variants affect gene regulation across the entire genome. It represents a significant advancement in computational genomics by integrating long-range sequence context with base-pair resolution in a single, general-purpose architecture.

InfoQRobert Krzaczyński